Una malattia che colpisce il sistema di coagulazione del sangue.

Se ti è stato diagnosticato l’emofilia o conosci qualcuno che ne soffre, è importante capire di cosa si tratta per poter gestire la malattia in modo efficace. In questo articolo ti daremo delle informazioni relative ai fattori di rischio, azioni preventive ed esami del sangue finalizzati alla diagnosi della malattia.

Cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia ereditaria, causata da carenza e/o deficit di alcuni fattori della coagulazione del sangue. Tali fattori sono delle proteine enzimatiche, cofattori enzimatici, proteine strutturali. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.

Cause dell’emofilia.

L’emofilia è una patologia di origine genetica a carico del cromosoma sessuale X, che determina la carenza di uno o più fattori della coagulazione.

Analisi del sangue per diagnosticare l’emofilia.

Se hai una storia familiare di emofilia, puoi sottoporti a test coagulativi e/o genetici per scoprire se sei portatore del gene della malattia. In questo modo, puoi prendere precauzioni per evitare di trasmettere la malattia ai tuoi figli.

Il test coagulativo utilizzato è il tempo di tromboplastina parziale (PTT). Nelle persone affette da emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale.

La terapia dell’emofilia.

Il trattamento per l’emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante.

Fino a pochi anni fa la prima modalità era una pratica necessaria ma rischiosa, perché l’unico modo per ottenere questi fattori era quello di concentrarli partendo dal sangue di molti donatori, con elevato rischio di contrarre virus come l’HIV (il virus dell’AIDS), l’HBV o l’HCV (i virus dell’epatite).

In anni passati, molti emofilici sono stati contagiati dai virus presenti nel sangue dei donatori; oggi ciò è meno probabile, grazie ai maggiori controlli ed ai trattamenti cui viene sottoposto il sangue dei donatori.

Oggi le tecniche di ingegneria genetica permettono di ottenere gli stessi fattori in grande quantità, senza la necessità di ricorrere a donatori, evitando così ogni pericolo di infezione: una parte sempre maggiore di questi fattori sostitutivi viene prodotta tramite ingegneria genetica.

Il nostro Laboratorio esegue test di coagulazione ed analisi genetiche per la diagnosi di emofilia.